Технологии, позволяющие определить совместимость будущих родителей на генном уровне и возможные генетические патологии их детей, появились сравнительно недавно. Такая диагностика получила название «кариотипирование» и очень быстро стала востребованной, популярной, а главное — доступной. Для её прохождения необходимо сдать биоматериал каждого супруга, после чего он подвергается хромосомному анализу. Кариотипирование супругов или плода позволяет определить, возможно ли зачатие у конкретной супружеской пары, и какие заболевания могут наследовать дети, рождённые от такого союза. Этот метод очень точный. Прибегать к нему можно не только тогда, когда у пары возникают затруднения с продолжением рода, но и на стадии планирования беременности, чтобы произвести на свет здоровое потомство.

Что такое кариотипирование?

Анализ на кариотип — это один из способов цитогенетических исследований, посредством которого изучаются хромосомы: их качественные и количественные показатели.

Кариотипирование: суть исследования

Кариотипирование позволяет определить количественные и качественные изменения в хромосомном наборе человека

Кариотипом в генетике называется хромосомный набор, причём у каждой хромосомы описываются размеры, форма. Как известно, у человека имеются 23 хромосомные пары. Примечательно то, что 22 из них отвечают за наследственность, иными словами их называют аутосомными. А двадцать третья, последняя пара, отвечает за пол человека.

Так, у женщины кариотип – 46ХХ, а у мужчины – 46ХУ. При кариотипировании набор хромосом подробнейшим образом изучается: выявляются количественные изменения, а также качественные нарушения хромосомных структур.

Данную процедуру проводят только один раз за всю жизнь, но это даёт возможность изучить геном обоих супругов, определить хромосомные несоответствия, которые впоследствии могут стать причиной рождения малыша с теми или иными патологиями, в том числе генетическими. Также в результате этого исследования можно выявить причину бесплодия у конкретной супружеской пары.

В каких случаях необходимо?

Исследование кариотипа помогает своевременно диагностировать патогенные хромосомы и просчитать вероятность рождения детей с той или иной патологией. Проходить данную процедуру желательно абсолютно всем семейным парам, которые хотят стать родителями, даже если к ней нет прямых показаний. А в ряде случаев такой анализ проводится в обязательном порядке.

Показания к проведению кариотипирования:

  • Если один из супругов старше 35 лет.
  • Бесплодие с неустановленной причиной.
  • Неудачное неоднократное ЭКО.
  • Заболевания одного из будущих родителей, носящие наследственный характер.
  • Гормональный сбой у женщины.
  • Нарушения сперматогенеза у мужчины.
  • Неблагоприятная экологическая обстановка.
  • Контакт с ионизирующим излучением или вредными веществами.
  • Вредные привычки, приём наркотиков и сильнодействующих препаратов женщиной.
  • Выкидыш, замирание плода, преждевременное родоразрешение.
  • Брак с близким родственником.
  • Наличие детей, у которых имеются генетические отклонения.

Видео «Анализ на кариотип: суть и предназначение»

Как подготовиться?

Для определения кариотипа необходимо сдать анализ крови. Поэтому требуется исключить все возможные факторы, влияющие на его информативность. За 14 дней до забора биоматериала нужно отказаться от употребления спиртных напитков, курения, приёма сильнодействующих лекарств, антибиотиков, также нельзя проводить процедуру в период обострения заболеваний.

Алгоритм проведения анализа

Кариотипирование назначают при планировании беременности, однако его можно проводить и во время вынашивания ребёнка – в этом случае оно называется пренатальным. Генетические отклонения можно определить уже в первые 13 недель после зачатия.

У плода

Диагностика позволяет выявить у будущего ребёнка синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тёрнера, а также Х-полисомии.

Процедура может быть проведена неинвазивным (УЗИ, анализ крови) и инвазивным (забор биоматериала из матки) методами. Неинвазивные методы признаны более информативными и безопасными. Инвазивные могут спровоцировать такие осложнения, как выкидыш, маточное кровотечение, заражение крови.

Поэтому к ним можно прибегать только, если:

  • возраст будущей мамы свыше 35 лет;
  • были выявлены патологии при прохождении комплексного обследования будущей матери (анализы, УЗИ);
  • произошли изменения уровня биохимических маркеров в крови;
  • нужно определить пол, при наличии заболеваний, передающихся по половым признакам.

Инвазивное кариотипирование плода проводится только в медучреждениях. После процедуры будущей маме необходимо ещё несколько дней находиться в стационаре под наблюдением медиков.

У супругов

Для исследования кариотипа супругов берётся анализ крови и у мужчины, и у женщины. Из плазмы отсеивают лимфоциты, которые находятся в стадии клеточного деления. Далее в течение трёх суток специалисты наблюдают за их размножением и ростом.

Эти клетки крови сами по себе не имеют цвета. Поэтому для того, чтобы добиться более точных результатов, их окрашивают. Полученные цитогенетические схемы сравниваются с нормальными.

Причём достаточно взять не более 15 клеток. Даже этого количества вполне хватает для диагностики. Лимфоциты обрабатываются специальным веществом, ускоряющим их деление – митогеном. Также анализируется и сам процесс деления.

С аберрацией или без: в чём разница?

Кариотипирование без аберраций проводится с целью оценки качественных и количественных изменений хромосомного набора всех клеточных структур организма. К количественным относят изменения в числе хромосомных пар, а к качественным – в структуре самих хромосом.

При этой процедуре определяются клеточные изменения, передающиеся от родителей при зачатии или в первую неделю развития плодного яйца. Они и закладывают особенности развития организма ребёнка.

Кариотипирование с аберрациями является дополнением к традиционной процедуре. При этом происходит выявление нерегулярных аберраций, которые отражают действие на организм одного из родителей негативных факторов внешней среды. Данный метод – более информативный по сравнению с предыдущим.

Но что же такое аберрации и почему они появляются? Это отклонения в строении хромосом, обусловленные разрывом их структуры, после чего происходит перераспределение, утеря или их удвоение.

Аберрации могут быть количественными (изменяется число хромосом) и качественными (изменяется структура хромосом). Они могут наблюдаться во всех клетках организма (регулярные) или же только в определённых (нерегулярные). Регулярные возникают в первые дни беременности, нерегулярные – после воздействия на одного из родителей негативных факторов окружающей среды.

При кариотипировании обычно даётся заключение о том, что вы – мужчина (ХУ) или женщина – (ХХ). Однако иногда в результате исследования выявляются и хромосомные патологии. Нерегулярные аберрации выявить практически невозможно, с целью их обнаружения процедура проводится только при беременности.

Результаты

Кариотипирование позволяет выявить следующие хромосомные патологии:

  • болезнь Дауна;
  • моносомию;
  • делецию;
  • дупликацию;
  • инверсию;
  • транслокацию.
Кариотип больного синдромом Дауна

Так выглядят результаты кариотипирования человека, больного синдромом Дауна

Более того, при этом исследовании можно диагностировать:

  • мутации, связанные с образованием тромбов;
  • мутации У-хромосомы у мужчин;
  • мутации, связанные с детоксикацией;
  • мутации в гене муковисцидоза.

При кариотипировании определяется предрасположенность к болезням на генном уровне, таким как инфаркт, диабет, гипертония, заболеваниям суставов.

Дальнейшие действия при обнаружении отклонений

Когда специалисты обнаруживают хромосомные аберрации либо же различные генные мутации у одного из супругов при планировании беременности, они объясняют будущим родителям, какова вероятность появления на свет больного ребёнка.

Генетические отклонения невозможно излечить, поэтому принятие решения ложится на плечи супругов. В таком случае можно прибегнуть к донорскому биоматериалу, отказаться от рождения собственных детей либо же рискнуть.

При обнаружении патологий во время беременности, врачи предлагают её искусственно прервать. Но настаивать они не будут. Если же риск невысок, то обычно назначается курс поливитаминных лекарственных средств.

Дети – самое дорогое в жизни каждого человека. Поэтому к их планированию необходимо подойти максимально ответственно. Кариотипирование, как один из самых точных современных методов диагностики, помогает выявлять генные патологии ещё на стадии планирования беременности, определять причины, по которым некоторые семейные пары страдают бесплодием. А значит, анализ, если его назначает лечащий врач, сдавать нужно, и сомневаться по этому поводу не стоит.

Мама чудесного сына. Интересуюсь вопросами здоровья, развития и воспитания детей.
Подробнее